基因,這個字眼越來越高頻地出現(xiàn)在人們的視線中,在中學(xué)生物學(xué)課本里,我們就知道基因是位于染色體上,并在染色體上呈線性排列?;虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達,也就是使遺傳信息以一定的方式反映到蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)上,從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀,基因具備兩個特性:一是忠實地復(fù)制自己,二是基因能夠“突變”。
人類只有一個基因組,大約有三萬個基因。1990年美國啟動人類基因組計劃,先后有美、英、日、德、法及中國等6個國家參與,2003年4月人類基因生物樣本庫組序列繪制完成。破譯人類基因組序列這一生命科學(xué)成就將促進生物學(xué)的不同領(lǐng)域如:神經(jīng)生物學(xué)、細胞生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等的發(fā)展;醫(yī)學(xué)也將從中獲得極大發(fā)展,5000多種遺傳病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其它嚴重危害人類的疾病,都有可能得到預(yù)防、早期診斷和治療。
深圳國家基因庫
那么人類通過對基因的進一步研究,基因是如何被測序的呢?探究這些生命密碼將會對人體、生物種群等產(chǎn)生什么樣的影響呢?基因工程與我們的現(xiàn)代生活有什么密切相關(guān)的呢?帶著眾多的疑問和不解,我們走進了國家基因庫,去了解基因這神秘的生命密碼。
國家基因庫前的火烈鳥
沿著海岸線,穿過梧桐山隧道,我們來到了位于深圳市大鵬半島觀音山腳下的國家基因庫,規(guī)劃總建筑面積達11.6萬平方米,主體工程已建成,于2016的9月22日投入使用。基因庫的主體建筑依山而建,這個外觀仿若巨大梯田的建筑非常具有標志性,面朝大海,三面環(huán)山,與外界相對獨立,每一層建筑都倚著山體的自然坡度建設(shè),有山體結(jié)構(gòu)的支撐,與自然融為一體。周邊環(huán)境靜謐清新,悠然涼爽,郁郁蔥蔥的林木植被富含負氧離子,溪水邊通體粉紅色的火烈鳥自由自在地顧影流連,宛若世外桃源般。
深圳國家基因庫
在設(shè)計理念中參考桃花源、梯田、山石、三生(生態(tài)、生產(chǎn)、生活)融合的概念,基因庫主體建筑是一個相對獨立的、層層梯田種植屋面、混凝土本色與垂直綠化相結(jié)合的建筑。“國家基因庫”的LOGO設(shè)計也形象地勾勒出建筑外觀的主體特色。歷時五年建設(shè),16年9月22日正式對外運營,這是我國唯一的國家基因庫,它是繼美國、日本、歐盟之后,全球第四個建成的國家級基因庫,也是目前為止,全球最大的綜合性基因庫。不同于其它國家的的基因數(shù)據(jù)庫,它還是國際上現(xiàn)有的各類生物樣本庫、數(shù)據(jù)庫、生物多樣性庫、疾病庫等的綜合升級版,國家基因庫的工作并不僅是單純地把基因資源收集起來,更要使其研究成果得以應(yīng)用到人類健康、疾病、農(nóng)業(yè)、物種多樣性等多個領(lǐng)域。
這座外觀呈流線型的建筑,倚山體的自然坡度建設(shè)而成,每一層都相當(dāng)于第一層,都有山體結(jié)構(gòu)做為支撐,穩(wěn)固性好,可以擺放大型設(shè)備。還有一個非凡之處,就是充分利用臨近的LNG(液化天然氣)碼頭氣化過程中產(chǎn)生的大量冷能,用于冷卻樣品,做到節(jié)能環(huán)保。國家基因庫為樣本貯存提供了四種選擇,分別是4℃冷庫、-20℃冷庫、-80℃冷庫和-196℃液氮儲存,儲存溫度越低,成本越高,不同的樣本選擇不同的“居住場所”。這樣一艘被譽為中國的“諾亞方舟”里,國家基因庫攜帶著“留存現(xiàn)在,締造未來”的使命誕生,在生命科技時代,承載著人類及其他生物的遺傳樣本和密碼。
基因庫擁有“三庫”、“兩平臺”,以存儲為主要功能的生物資源樣本庫、生物信息數(shù)據(jù)庫、生物活體庫,“兩平臺”就是數(shù)學(xué)化平臺、合成與編輯平臺,它們分別從事基因的“讀”和“寫”,以對海量生物資源的存、讀、懂、寫、用為基礎(chǔ),促進基因組學(xué)在精準醫(yī)療、農(nóng)業(yè)育種、海洋開發(fā)、微生物應(yīng)用等方面進行探索和產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化。國家基因庫主任梅永紅這樣說:“通俗地說,就是我們要把全球的生物資源都收集起來,用測序儀讀取萬物的遺傳數(shù)據(jù),用超級計算機算出結(jié)果,用合成與編輯平臺寫出生命代碼,最后用來為人類服務(wù)。”
國家基因庫機房
基因是遺傳變異的主要物質(zhì),支配著生命的基本構(gòu)造和性能,儲存著生命孕育、生長、凋亡過程中的全部信息。基因是重生命的源代碼,A、G、C、T四種核甘酸不同的排序方式,組成了個體的基因組。每個細胞中包含約1.5米長的DNA鏈 ,每條鏈由大約十萬個基因組成。生物體上生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。因此基因是具有雙重屬性的:物質(zhì)性和信息性。
基因庫中主要存儲管理我國特有遺傳資源、生物信息和基因數(shù)據(jù),這是維系一個民族生存與發(fā)展的命脈工程,服務(wù)于國家的戰(zhàn)略需求,提高了我國生命科學(xué)研究水平和國際影響力,促進我國生物產(chǎn)業(yè)的迅速發(fā)展。“高大上”的國家基因庫看似很遙遠,但其實跟每個人都息息相關(guān)?;蜓芯康闹饕獞?yīng)用方向也就是人類健康、新型農(nóng)業(yè)、物種多樣性及生態(tài)環(huán)境保護等,具體有以下幾個方面:
一、生產(chǎn)領(lǐng)域:人們可以利用基因技術(shù),生產(chǎn)轉(zhuǎn)基因食品。轉(zhuǎn)基因技術(shù)為作物改良提供了新手段,同時也帶來了潛在的風(fēng)險。基因技術(shù)本身能夠進行精確的分析和評估,從而有效地規(guī)避風(fēng)險。
二、軍事領(lǐng)域:基因武器比細菌、病毒等生物武器有更大的威力。
三、醫(yī)療領(lǐng)域:隨著人類對基因研究的不斷深入,發(fā)現(xiàn)許多疾病是由于基因結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生改變所引起的??茖W(xué)家將不僅能發(fā)現(xiàn)有缺陷的基因,而且還能掌握如何進行對基因診斷、修復(fù)、治療和預(yù)防,這是生物技術(shù)發(fā)展的前沿。
四、基因工程藥物:基因工程藥物研究的開發(fā)重點是從蛋白質(zhì)類藥物,如胰島素、人生長激素、促紅細胞生成素等的分子蛋白質(zhì),轉(zhuǎn)移到尋找較小分子蛋白質(zhì)藥物。小分子藥物在藥理作用的發(fā)揮方面,有明顯的優(yōu)勢。
五、農(nóng)作物培育:科學(xué)家們在利用基因工程技術(shù)改良農(nóng)作物方面已取得重大進展,這場新的綠色革命的一個顯著特點就是生物技術(shù)、農(nóng)業(yè)、食品和醫(yī)藥行業(yè)將融合到一起。
六、環(huán)境保護:利用基因工程可獲得同時能分解多種有毒物質(zhì)的新型菌種。生物農(nóng)藥代替毒性大、對環(huán)境污染嚴重的化學(xué)農(nóng)藥是未來農(nóng)藥發(fā)展的方向。
基因技術(shù)用于臨床細胞治療
國家基因庫,就是儲存生命信息樣本和數(shù)據(jù)的地方,像我們的“生命銀行”。存儲這些數(shù)據(jù)有什么作用呢?結(jié)果是將來對自己身體變化狀況了如指掌,并且根據(jù)這些數(shù)據(jù)設(shè)計自己的飲食、運動和生活節(jié)奏,“對抗”衰老和疾病。隨著國家基因庫存儲容量的增加,未來將會有更多人可以儲存和掌握自己的健康數(shù)據(jù),過上更健康的生活。
在醫(yī)療健康領(lǐng)域中,基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)?;驒z測可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷?,F(xiàn)階段有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。
三體綜合征的相關(guān)數(shù)據(jù)
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測相關(guān)數(shù)據(jù)
在基因技術(shù)的醫(yī)療應(yīng)用中,目前深圳所有公立醫(yī)院已開展對孕婦進行新生兒出生缺陷疾病“三體綜合癥”(即21號染色體、18號染色體、13號染色體三大染色體異常)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測服務(wù),相比過去的羊水穿刺篩查,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的無創(chuàng)傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產(chǎn)、感染風(fēng)險,而DNA測序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準確率,從而降低生育染色體疾病的患兒風(fēng)險。
華大基因股份有限公司董事長汪建這樣說“如果我們過去的生老病死是聽天由命的話,那么現(xiàn)在可以做到'我的基因我知道,我的健康我做主!'” 試想在基因時代,這樣的未來可期:到醫(yī)院看病,只需自己的基因作為“身份證”和病歷;想“返老還童”,保存完好的干細胞就能輕松搞定,我們在不同階段存進“生命銀行”也就是基因庫的年輕樣本,在我們越老的時候越有用,甚至可能在關(guān)鍵時刻救命。未來精準醫(yī)學(xué)方面的發(fā)展和競爭,一定程度上是基因資源的獲得與解析?;蛱剿餮芯拷o人類生命歷程帶來無限可能的想象,基因技術(shù)的重大革新和革命,把現(xiàn)代生命科學(xué)推向了一個嶄新的階段。